الصرع الأيضي الموروث (الطبعة الثانية)-EPUB + CONVERTED PDF

يملأ مكانة مهمة وفريدة من نوعها في طب أعصاب الأطفال ، وسيكون كتابًا مدرسيًا مرجعيًا بشكل متكرر لجميع الأطباء الذين يعتنون بالأطفال المصابين بالصرع. إنه منظم جيدًا وقابل للقراءة ، ويوفر بيانات سريرية أساسية ومحدثة حول هذه الاضطرابات الفردية النادرة ، ولكنها مجتمعة أكثر شيوعًا. "

- إيلين ويريل ، دكتوراه في الطب ، طب الأعصاب

سيجد المتخصصون في طب أعصاب الأطفال والصرع وعلم الوراثة البيوكيميائية أن هذا الحجم لا غنى عنه لممارستهم اليومية. كما أن النهج المنظم لمجموعة معقدة بشكل لا يصدق من الاضطرابات سيفيد المتدربين الذين يحاولون فهم المجال المعقد وتطوير نهجهم السريري الخاص ، حيث تستمر المعرفة حول الصرع الأيضي في النمو ".

-كارل إي ستافستروم ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، مجلة صرع الأطفال

يفرض الانفجار المستمر للمعلومات في علم الوراثة العصبية والتمثيل الغذائي زيادة الوعي بالاستراتيجيات التشخيصية والعلاجية الحالية في أماكن المرض حيث يكون التحديد والتدخل السريع أمرًا حاسمًا لتحقيق نتيجة إيجابية. يجمع هذا الإصدار الجديد الذي تمت مراجعته بدقة وتوسيع نطاقه بشكل كبير من الكتاب الأول الذي يهدف إلى سد الصرع الإكلينيكي مع أمراض التمثيل الغذائي الموروثة السلطات الرائدة لتقديم أحدث المراجعات السريرية التي تغطي العلم والتعرف على وعلاج الصرع الأيضي الموروث وما يتصل بذلك. الاضطرابات.

الصرع الأيضي الموروث ، الطبعة الثانية ، يحتوي على 15 فصلاً جديدًا ، وتم تحديث جميع الفصول الحالية لتعكس أحدث التطورات العلمية والإكلينيكية في هذا المجال سريع الحركة. أقسام جديدة عن العلوم الأساسية والسريرية - تغطي علم الطاقة ، وعلم الأيض ، والمسارات ، واستخدام التحقيقات الجديدة مثل التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة ، وعلم الأمراض العصبية ، والتقنيات الجينية - تكمل الأقسام التي تركز على المرض. تركز الفصول المخصصة على الاضطرابات المعترف بها مؤخرًا والتي لها آثار علاجية جديدة: الاعتماد على البيريدوكسال-5-الفوسفات ، ومرض مينكس ، ونقص ناقل الثيامين. يتضمن الكتاب أيضًا تطبيقات سريرية جديدة لعلم الجينوم والتسلسل الجيني للجيل المتقدم في تشخيص الصرع الأيضي الموروث. يختتم هذا المرجع المقروء والموضح جيدًا بخوارزمية سريرية محدثة لمساعدة الأطباء في فحص وتحديد الاضطرابات الأيضية المشتبه بها ومجموعة من الموارد للعائلات.

المميزات

• يجمع أحدث المعلومات التشخيصية والسريرية والعلمية حول الصرع والأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي
• تحتوي الطبعة الثانية المحدثة بالكامل والموسعة على أحدث المعارف و 15 فصلاً جديدًا تمامًا
• من تأليف وتحرير خبراء دوليين في طب الأعصاب واضطرابات التمثيل الغذائي وعلم الوراثة
• مرجع مقروء وموضح بشكل جيد للأطباء
• التغطية الأساسية للجيل الجديد من الاختبارات الجينية ، والتي لم تكن متاحة أو مستخدمة على نطاق واسع عند نشر الطبعة الأولى
• فصل جديد عن الصرع الأيضي الموروث عند البالغين