Epilepsias metabólicas heredadas 2da edición-EPUB + CONVERTIDO PDF

llena un nicho importante y único en neurología pediátrica, y será un libro de texto de referencia frecuente para todos los médicos que atienden a niños con epilepsia. Está bien organizado y es legible, y proporciona datos clínicos esenciales y actualizados sobre estos trastornos individualmente raros, pero colectivamente más comunes”.

-Elaine Wirrell, Dra. Neurología

“Los especialistas en neurología pediátrica, epilepsia y genética bioquímica encontrarán este volumen indispensable para su práctica diaria. El enfoque organizado de un conjunto increíblemente complejo de trastornos también beneficiará a los alumnos que intentan dar sentido al complejo campo y desarrollar su propio enfoque clínico, a medida que el conocimiento sobre las epilepsias metabólicas continúa creciendo”.

-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Revista de epilepsia pediátrica

La continua explosión de información en neurogenética y metabolismo exige una mayor conciencia de las estrategias diagnósticas y terapéuticas actuales en entornos de enfermedades donde la identificación e intervención rápidas son cruciales para un resultado positivo. Esta nueva edición completamente revisada y ampliada del primer libro para unir la epilepsia clínica con las enfermedades metabólicas hereditarias reúne a las principales autoridades para presentar revisiones clínicas de vanguardia que cubren la ciencia, el reconocimiento y el tratamiento de las epilepsias metabólicas hereditarias y enfermedades relacionadas. trastornos

Epilepsias metabólicas hereditarias, segunda edición, contiene 15 capítulos nuevos, y todos los capítulos existentes se han actualizado para reflejar los últimos avances científicos y clínicos en este campo de rápido movimiento. Las nuevas secciones sobre ciencia básica y clínica, que abarcan la energía, la metabolómica, las vías, el uso de investigaciones novedosas como la estimulación magnética transcraneal, la neuropatología y las tecnologías genómicas, complementan las secciones centradas en enfermedades. Los capítulos dedicados se centran en trastornos recientemente reconocidos que tienen implicaciones terapéuticas novedosas: dependencia de piridoxal-5-fosfato, enfermedad de Menkes y deficiencia del transportador de tiamina. El libro también incluye nuevas aplicaciones clínicas de la genómica y la secuenciación de genes de generación avanzada en el diagnóstico de las epilepsias metabólicas hereditarias. Esta referencia legible y bien ilustrada concluye con un algoritmo clínico actualizado para ayudar a los médicos a detectar e identificar posibles trastornos metabólicos y una colección de recursos para las familias.

Caracteristicas

• Sintetiza información diagnóstica, clínica y científica de vanguardia sobre la epilepsia y los errores congénitos del metabolismo.
• La segunda edición completamente actualizada y ampliada contiene los últimos conocimientos y 15 capítulos completamente nuevos.
• Escrito y editado por expertos internacionales en neurología, trastornos metabólicos y genética
• Una referencia legible y bien ilustrada para los médicos
• Cobertura esencial de la nueva generación de pruebas genéticas, que no estaban ampliamente disponibles o utilizadas cuando se publicó la primera edición.
• Nuevo capítulo sobre epilepsias metabólicas hereditarias en adultos